Fenilketonüri, vücudun fenilalanin isimli amino asidi yeterli düzeyde işleyememesiyle ortaya çıkan ve nadir görülen genetik bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin, protein içeren birçok gıdada bulunan doğal bir bileşendir. Ancak bu maddenin vücutta parçalanamayıp birikmesi, özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek ciddi nörolojik sorunlara neden olabilir.

Doğumdan hemen sonra herhangi bir belirti vermeyen bu hastalık, zamanla gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, dikkat bozukluğu, sinirlilik gibi bulgularla kendini göstermeye başlar. Ancak bu belirtiler ortaya çıkmadan önce yapılan erken taramalarla tanı konması, tüm olumsuz etkilerin önüne geçilmesini sağlayabilir. Bu nedenle uzmanlar, hastalığın tespiti için doğumdan sonraki ilk 48 saat içerisinde yapılan topuk kanı testinin önemine dikkat çekiyor.

Türkiye’de yeni doğan taramaları hayat kurtarıyor

Sağlık Bakanlığı’nın yıllardır başarıyla yürüttüğü yeni doğan tarama programı sayesinde fenilketonüri tanısı erken dönemde konulabiliyor. Bebekler doğar doğmaz alınan birkaç damla kan örneği, bu gibi metabolik hastalıkların saptanmasına yardımcı oluyor. Türkiye, bu alanda dünyada örnek gösterilen ülkeler arasında yer alıyor.

Hastalığın erken evrede belirlenmesiyle birlikte, özel bir beslenme programı başlatılıyor. Bu sayede fenilalanin düzeyi dengede tutuluyor ve çocuk, sağlıklı bir gelişim sürecine giriyor. Diyetle kontrol altına alınabilen bu hastalıkta tedaviye sadık kalındığı sürece bireyler, normal zekâ düzeyiyle sağlıklı bir yaşam sürebiliyor.

Tedavi süreci yaşam boyu devam ediyor

Fenilketonüri tedavisi, ömür boyu sürdürülen özel bir diyet düzenini içerir. Bu diyet, fenilalanin içeren yiyeceklerin sınırlanmasını ve özel formüllerle hazırlanmış düşük proteinli mamaların kullanılmasını kapsar. Et, süt ürünleri, yumurta ve baklagiller gibi yüksek protein içeren besinlerin tüketimi sınırlandırılır.

Tedavinin başarısı, diyetin düzenli uygulanmasına bağlıdır. Aksi halde, fenilalanin düzeyinin yükselmesiyle birlikte çocuklarda geri dönüşü olmayan nörolojik bozukluklar gelişebilir. Bu nedenle ailenin bilinçli olması, beslenme düzeninin sıkı takibi ve hekim kontrolü altında bir yaşam tarzının benimsenmesi son derece önemlidir.

Ailelerin bilgilendirilmesi büyük önem taşıyor

Hastalığın yönetimi yalnızca tıbbi tedavi ile sınırlı kalmaz. Fenilketonüri tanısı alan bebeklerin ailelerine, hastalığın doğası, beslenme düzeni ve dikkat edilmesi gereken hususlar hakkında kapsamlı eğitim verilmesi gerekir. İlk tanı anından itibaren ailelerin yaşayabileceği psikolojik zorluklar da göz önünde bulundurularak, sosyal destek mekanizmalarının güçlendirilmesi gerekir.

Fenilketonüri gibi kronik bir durumla başa çıkmak, ailelerin sabırlı ve sistemli davranmasını zorunlu kılar. Bu nedenle sosyal hizmet uzmanları, diyetisyenler, metabolizma uzmanları ve psikolojik danışmanlardan oluşan bir destek ağına ihtiyaç duyulur. Özellikle kırsal kesimlerde yaşayan ailelerin bu destek hizmetlerine ulaşabilirliği büyük önem taşır.

Toplumsal farkındalık hastalığın seyrini etkiliyor

Toplum genelinde fenilketonüriye dair farkındalık oluşturulması, erken teşhis oranlarının artmasına katkı sağlar. Kamu spotları, eğitim seminerleri, sosyal medya kampanyaları gibi araçlarla vatandaşların bilgilendirilmesi mümkündür. Özellikle ebeveynlerin yeni doğan tarama testleri konusunda bilinçlendirilmesi, hastalığın önlenebilir etkilerine karşı en etkili adımlardan biridir.

Okul çağındaki çocukların da özel diyet ihtiyaçlarına uygun bir ortamda eğitim almaları önemlidir. Öğretmenlerin ve okul yöneticilerinin bu konuda bilinçli olması, fenilketonüri hastalarının sosyal hayata uyumunu kolaylaştırır. Ayrıca sosyal çevrenin hastalığı tanıması, bu çocukların dışlanmadan gelişimlerini sürdürmelerine yardımcı olur.

Sağlık politikalarında sürdürülebilirlik şart

Fenilketonüri gibi kronik ve nadir hastalıkların yönetimi, yalnızca bireysel çabalarla değil, sistematik ve sürdürülebilir kamu politikalarıyla mümkün olur. Devletin bu hastalığa yönelik özel mama desteği, diyet uygulamalarına finansal katkı, düzenli sağlık kontrolleri gibi hizmetleri, ailelerin yükünü azaltır ve tedaviye erişimi kolaylaştırır.

Organ nakli sadece yetkili merkezlerde yapılmalı
Organ nakli sadece yetkili merkezlerde yapılmalı
İçeriği Görüntüle

Uzmanlar, Türkiye’de bu konuda önemli mesafeler alınmasına rağmen, daha kapsamlı bir sağlık altyapısının oluşturulmasının kaçınılmaz olduğuna işaret ediyor. Fenilketonüri hastalarının toplumsal yaşama katılımı, bireylerin desteklenmesi kadar, sosyal sistemin esnekliği ve duyarlılığıyla da doğrudan ilişkilidir.

Her yönüyle toplumsal bir sorumluluk olarak ele alınması gereken bu hastalık, erken tanı ve bilinçli yaşam alışkanlıklarıyla kontrol altına alınabilir. Fenilketonüriye karşı verilen mücadele, sağlıklı bireyler ve güçlü bir toplum inşa etmenin temel taşlarından biri olarak görülmelidir.

Muhabir: Batuhan Yiğit