Spinal müsküler atrofi (SMA), kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık ve en ağır türü tedavi edilmediğinde çocukların iki yaşına gelmeden hayatını kaybetmesine yol açabiliyor. Ancak ABD’de bir bebek, ilk kez anne karnında tedavi edilerek dünyaya geldi. Doktorlar, iki yaşına ulaşan çocuğun SMA’ya dair hiçbir belirti göstermediğini açıkladı.
Doğumdan önce tedavi edildi
SMA'nın kesin bir tedavisi olmasa da semptomları yönetmek ve hastalığın etkilerini azaltmak mümkün. Bugüne kadar tüm tedaviler doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA’nın en ağır türüyle doğacağı kesinleşen bir bebeğe hamile olan anneye, Roche’un geliştirdiği risdiplam isimli ilacı hamileliğin son altı haftasında verdi.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, "Öncelikli hedefimiz, tedavinin güvenli ve tolere edilebilir olup olmadığını görmekti. Anne ve çocuğun sağlık durumunun iyi olması bizi çok memnun etti" dedi.
Erken müdahale hastalığın seyrini değiştirdi
Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor. Araştırmacılar, SMA’nın hayati bir protein olan "hayatta kalma motor nöron proteini" eksikliğinden kaynaklandığını belirtiyor. Bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için kritik öneme sahip.
St. Jude araştırmacıları, bu proteinin fetüs gelişiminin son döneminde ve doğumdan sonraki ilk aylarda en çok ihtiyaç duyulan dönem olduğunu vurguluyor. Bu nedenle, ilacın anne karnında uygulanmasının hastalığın seyrini büyük ölçüde değiştirebileceği düşünülüyor.
Aile, tedaviye gönüllü oldu
SMA'nın en ağır türüyle doğan bebekler genellikle iki yaşına ulaşamıyor. Hastalığın genetik olduğu bilinen ve daha önce Tip 1 SMA’lı bir bebek kaybeden ebeveynler, hamilelik sürecinde test yaptırarak doğacak çocuklarının da SMA’lı olacağını öğrendi. Bunun üzerine anneye hamileliğin son altı haftasında ilaç tedavisi uygulandı.
Doğumdan sonra bebek, ilaca maruz kalmadan önce oluştuğu düşünülen bazı anormalliklerle dünyaya geldi. Ancak tedaviye bir haftalıkken devam edildi ve muhtemelen hayat boyu sürecek bir takip sürecine alındı.
Dr. Finkel, “Çocuğun gelişimi yakından izleniyor ve değerlendirme süresince SMA’ya dair hiçbir belirti görmedik” diyerek erken müdahalenin önemine dikkat çekti. Bu gelişme, SMA gibi genetik hastalıkların anne karnında tedavi edilmesinin önünü açabilecek büyük bir adım olarak değerlendiriliyor.
Türkiye'de de olabilir mi?
SMA, Türkiye’de de yaygın görülen genetik hastalıklardan biri. Sağlık Bakanlığı, erken teşhis için tarama programlarını genişletiyor ancak anne karnında tedavi yöntemi henüz Türkiye’de uygulanmıyor. Uzmanlara göre, bu yöntemin Türkiye’de de mümkün olabilmesi için genetik tarama testlerinin yaygınlaşması ve yeni tedavi protokollerinin geliştirilmesi gerekiyor.
