Dünya çapında tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık, milyonlarca insanın hayatını etkilemeye devam ediyor. Bu hastalıkların çoğunu çocuklar yaşarken, tedavi seçenekleri sınırlı ve teşhisler uzun sürüyor. 28 Şubat’ta kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü, bunlar hakkında farkındalık yaratmayı amaçlıyor.
Nadir hastalıklar nedir ve etkileri neler?
Dünya genelinde, her 2 binde bir kişiyi etkileyen hastalıklar nadir görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Ancak, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri gibi bölgelerde farklı tanımlar da yer alıyor. ABD'de, 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar, Avrupa'da 10 bin kişiden 5’ini etkiliyor.
Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu kalıtsaldır. Bu hastalıklar, genetik faktörlerin yanı sıra, bazı çevresel etmenler ve enfeksiyonlar sonucunda da ortaya çıkabilir. Ancak, bu hastalıkların çoğu hakkında yeterli tıbbi bilgi yoktur. Bu nedenle tedavileri de zor ve uzun bir süreçtir.
Nadir hastalıkların tanımı değişiklik gösteriyor
Nadir hastalıkların tanımı, ülkeler arasında farklılıklar gösterebilir. ABD'de bu tür hastalıklar 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar olarak kabul edilirken, Avrupa Birliği’ne göre, 10 bin kişiden 5’ini etkileyen hastalıklar "nadir" kategorisinde değerlendirilir. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre ise 100 bin kişiden yaklaşık 65’inin etkilendiği hastalıklar da nadir hastalıklar arasında sayılmaktadır. ABD ve Avrupa’da yapılan çalışmalara göre, nadir hastalıkların teşhisi ortalama 5 yılı bulabiliyor. Bazı hastalarda ise bu süreç 10 yıla kadar çıkabiliyor.
En çok görülen nadir hastalıklar nelerdir?
Dünya genelinde en çok görülen nadir hastalıklar şu şekilde sıralanabilir:
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Halk arasında "Taş Adam Sendromu" olarak bilinen bu hastalık, vücutta iskelet dışı kemik oluşumuna yol açar. Kas ve bağ dokuları zamanla kemikleşir, bu da hareket kabiliyetinin azalmasına sebep olur. Bu hastalıkla mücadele edenler, yemek yeme ve konuşma gibi basit aktivitelerde bile zorluklar yaşarlar. - Lesch-Nyhan Sendromu (LNS)
Genetik bir hastalık olan Lesch-Nyhan Sendromu, vücudun aşırı derecede ürik asit üretmesine yol açar. Bu durum, vücutta şişkinliklere, böbrek sorunlarına ve ciddi davranış bozukluklarına neden olabilir. Hastalar, parmaklarını ve dudaklarını ısırarak kendilerine zarar verirler. - Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)
"Erken Yaşlanma Sendromu" olarak bilinen bu hastalık, çocukların hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olur. Kellik, kırışıklıklar ve ciltte yaşlanma belirtileri, hastalığın başlıca semptomlarıdır. Genellikle kalp krizi veya felç nedeniyle hayat kaybı yaşanır. Bu hastalık, her 4 milyonda bir görülmektedir. - Hipertrikozis (Kurt Adam Sendromu)
Vücutta aşırı kıllanma ile kendini gösteren bu nadir hastalık, vücudun tamamını ya da belirli bölgelerini etkileyebilir. Çoğu zaman genetik sebeplerle ortaya çıkan bu hastalık, bireylerin psikolojik sağlığını etkileyebilir.
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü, dünya genelinde bu hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak için önemli bir fırsattır. Bu özel gün, nadir hastalıklarla mücadele edenlerin seslerini duyurabilmeleri, tedaviye ulaşabilmeleri ve toplumda bilinçlenme sağlanabilmesi adına büyük bir anlam taşır.
