Genç hastada ilk belirtiler 17 yaşında ortaya çıktı. Derslere odaklanamama, kısa süreli hafıza sorunları ve günlük eşyaları sürekli kaybetme gibi şikâyetler zamanla ağırlaştı. Durumun ilerlemesi üzerine eğitimine ara vermek zorunda kalan genç, ailesi tarafından bir hafıza kliniğine yönlendirildi.
Yapılan nöropsikolojik testlerde, hastanın hafıza performansının kendi yaş grubundaki bireylerin yüzde 80’inden daha düşük olduğu belirlendi. Uzmanlar, genç yaşına rağmen ileri düzey bilişsel gerileme tespit etti.
Genetik yok, travma yok, enfeksiyon yok… Alzheimer var.
Beyin görüntülemeleri tanıyı doğruladı
Manyetik rezonans (MR) görüntülemeleri, beynin hafıza merkezi olarak bilinen hipokampus bölgesinde belirgin küçülme olduğunu ortaya koydu. Ayrıca beyin omurilik sıvısında, Alzheimer hastalığıyla ilişkilendirilen biyolojik belirtilere rastlandı. Bu bulgular, tanının klinik olarak netleşmesini sağladı.
En çarpıcı detay: Genetik mutasyon bulunamadı
Vakayı sıra dışı kılan en önemli unsur ise genetik nedenlerin tamamen dışlanmış olması. Alzheimer’ın çok erken yaşta görüldüğü vakalarda genellikle PSEN1, PSEN2 veya APP gibi genlerde mutasyonlar saptanıyor. Ancak bu hastada yapılan kapsamlı genetik analizlerde bilinen hiçbir Alzheimer mutasyonu tespit edilmedi.
Ayrıca: Ailede Alzheimer öyküsü bulunmuyor, geçirilmiş ciddi bir enfeksiyon ya da beyin travması yok, başka bir nörolojik hastalıkla ilişki kurulamadı.
Bilim insanları: “Bu vaka, Alzheimer’ın bilinmeyen biyolojik yollarla ortaya çıkabileceğini gösteriyor.”
“Çok erken başlangıçlı, mutasyonsuz Alzheimer”
Pekin’deki hafıza kliniğinde vakayı takip eden nörolog Jianping Jia ve ekibi, bu durumu bilimsel literatürde “bilinen mutasyonlar olmaksızın çok erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımladı.
Uzmanlara göre bu vaka, Alzheimer’ın yalnızca yaşlanma ya da kalıtsal faktörlerle açıklanamayabileceğini; henüz keşfedilmemiş biyolojik mekanizmaların devrede olabileceğini gösteriyor.
Bilim dünyasında yeni bir tartışma başlattı
Daha önce bildirilen en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı ve genetik mutasyon taşıyordu. Bu yeni vaka ise, hastalığın nedenlerine dair bilinmeyen bir alanı işaret ediyor.
Nörologlar, bu tür vakaların artmasının Alzheimer araştırmalarında: Genetik dışı risk faktörlerinin, epigenetik süreçlerin, protein metabolizmasına ilişkin yeni mekanizmaların daha derinlemesine incelenmesi gerektiğini vurguluyor.
Yanıtı olmayan bir soru:
Bu vaka, Alzheimer hastalığının yaş sınırlarının sanılandan çok daha geniş olabileceğini ortaya koyarken, “Hastalık gerçekten ne zaman ve neden başlıyor?” sorusunu yeniden gündeme taşıdı.
Bilim insanları için bu genç hasta, aynı zamanda nörolojide yeni ve zorlu bir araştırma alanının kapısını aralayan canlı bir kanıt olarak görülüyor.