Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi Sorumlusu Prof. Dr. Zeynep Ocak, Alzheimer hastalarının bugünü ve yakın geçmişi hatırlamakta zorlanmasının nedenini açıkladı. Prof. Dr. Ocak, “Yeni bilgilerin öğrenilmesi ve kısa süreli hafızanın kalıcı hale getirilmesinden sorumlu olan hipokampus, hastalıkta ilk etkilenen bölgelerden biridir. Hipokampus hasar gördüğünde beyin yeni anıları kaydedemez; kişi bugünü unuturken geçmişe ait anıları koruyabilir” dedi.
Zararlı protein birikimi ve genetik etkiler
Alzheimer ile ilişkili bazı genetik değişikliklerin hastalığın seyrini etkilediğini belirten Prof. Dr. Ocak, “APP, PSEN1, PSEN2 ve APOE genlerindeki değişiklikler, beyinde ‘amiloid’ adı verilen zararlı proteinlerin birikmesine yol açabiliyor. Alzheimer’daki zararlı protein birikimi, özellikle amiloid beta ve tau, nöronlara zarar vererek hafıza kaybını hızlandırıyor” ifadelerini kullandı. Bu süreçte yakın anılar kısa sürede silinirken, geçmişe ait kalıcı anılar beynin daha geniş alanı olan neokortekste depolanıyor. Neokorteks Alzheimer sürecinde daha geç etkilendiği için uzak hafıza daha uzun süre korunabiliyor.
Duyusal uyaranlar hafızayı canlandırıyor
Bazı Alzheimer hastalarında müzik, koku veya dokunma gibi duyusal uyaranlar unutulduğu düşünülen anıları yeniden canlandırabiliyor. Prof. Dr. Ocak, “Tanıdık bir şarkı ya da koku, kişiyi yıllar öncesine götürebiliyor. Bu durum hafızanın yalnızca tek bir merkezde değil, beynin karmaşık sinir ağlarında saklandığını gösteriyor” dedi. Hafızanın korunmasında BDNF ve CREB gibi genlerin de önemli rol oynadığı, Alzheimer’da özellikle hipokampusta bu genlerin etkisinin azaldığı ve bunun öğrenme yeteneğini zayıflattığı belirtildi.
Genetik testler ve erken tanı
Alzheimer’ın özellikle erken yaşta başlayan tiplerinde genetik testlerin belirleyici olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Ocak, “APP, PSEN1 ve PSEN2 genlerindeki değişiklikler ailesel Alzheimer formlarının belirlenmesinde kullanılıyor. Henüz hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yok ancak genetik testler risk grubundaki bireylerin erken dönemde izlenmesine olanak tanıyor. Günümüzde bilim insanları, APOE ε4 varyantını taşıyan bireylerde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik hedefe özgü ilaçlar, gen düzenleme yaklaşımları ve sinir hücrelerini koruyucu tedaviler üzerinde yoğunlaşıyor. APOE kombinasyonu, hastalık riskinde sanılandan çok daha belirleyici bir rol oynuyor” dedi.
