Türkiye’de yalnızca birkaç sağlık kuruluşunda yapılabilen kas ve sinir biyopsileri, artık İzmir’de de hastalara umut oluyor. İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, bu özel işlemi Ege Bölgesi’nde gerçekleştiren tek hastane konumunda.
Nadir hastalıkların teşhisinde hayati rol
Hastanenin Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, kas ve sinir biyopsilerinin SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve DMD (Duchenne Kas Distrofisi) gibi genetik hastalıkların teşhisinde kritik rol oynadığını vurguladı. Türkiye genelinde sadece 6 merkezde kas, 5 merkezde ise sinir biyopsisi yapılabildiğini belirten Diniz, “İzmir ve Ege Bölgesi’nde bu işlemleri gerçekleştirebilen tek merkez biziz” dedi.
Kimyasallarını kendisi hazırlıyor
Tanı sürecinde kullanılan özel boyaların maliyetli ve zor bulunur olması nedeniyle işlemleri bireysel çabalarıyla yürüttüğünü ifade eden Diniz, “Enzim boyalarını kendim hazırlıyor, pH ölçümlerini yapıyorum. Her adımı büyük bir titizlikle gerçekleştiriyoruz” ifadelerini kullandı.
Tanı gecikirse zaman kaybediliyor
Diyarbakır, Van ve Giresun gibi illerden dahi hastaların başvurduğu hastanede, biyopsi sayısı yıllık ortalama 100-150 civarında seyrediyor. Prof. Dr. Diniz, “Pek çok hasta bu hizmetin nerede verildiğini bilmediği için tanıda gecikmeler yaşanıyor. Bu alanda farkındalık artmalı” diyerek önemli bir ihtiyaca dikkat çekti.
Yaşam süresini 30 yıla kadar uzatabiliyor
Biyopsiyle doğru tanı konulan bazı vakalarda, özellikle distrofin proteini üretiminin izlenmesiyle hastaların yaşam beklentisinin 30 yıla kadar uzayabildiğini söyleyen Prof. Dr. Diniz, “Erken tanı hem hasta hem ailesi için umut demek” dedi.
Gelecek kuşaklar için genetik danışmanlık
Kas ve sinir biyopsilerinin genetik danışmanlık açısından da önem taşıdığını vurgulayan Diniz, “Taşıyıcılık tespitiyle sadece bugün değil, gelecek kuşakların sağlığı için de yol gösterici oluyoruz” diyerek biyopsi işlemlerinin uzun vadeli etkilerine dikkat çekti.