İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Dairesi Başkanlığı bünyesinde 2010 yılından bu yana paramedik olarak görev yapan Gülden Demir’in hayatı, oğlu Bulut’un doğumuyla birlikte bambaşka bir mücadeleye dönüştü. Sahada insanların yaşamı için zamana karşı yarışan Demir, evde ise nadir bir genetik hastalıkla mücadele eden oğlunun gelişimi için yıllardır umutla çabalıyor. 9 yaşındaki Bulut Demir, dünya genelinde sadece 21 kişide tespit edilen AKT3 gen bozukluğu nedeniyle makrosefali ve gelişim geriliği ile yaşamını sürdürüyor. Tıp literatüründe en nadir vakalardan biri olarak değerlendirilen Bulut’un, hastalığın en iyi seyir gösteren ikinci vaka olması ise aileye umut veriyor.
Nadir hastalıkla başlayan zorlu süreç
Bulut’un doğumundan kısa süre sonra gelişim farklılıkları fark edilmeye başlandı. Aile, ilk aylarda baş kontrolü ve motor becerilerde gecikmeler olduğunu gözlemledi. Bu süreçte farklı branşlarda çok sayıda tetkik yapılmasına rağmen uzun süre kesin tanı konulamadı. Yapılan genetik incelemeler ve takipler yıllar sürdü. Nihai tanı ise Bulut 5 yaşına geldiğinde konulabildi. Bu süreç hem aile hem de sağlık ekipleri için oldukça zorlu bir dönem olarak kayıtlara geçti. Buna rağmen erken dönemde başlanan fizik tedavi ve özel eğitim süreci kesintisiz şekilde devam etti.
İlk adım bizim için büyük bir mucizeydi
Anne Gülden Demir, oğlunun ilk adımlarını 4 yaşında attığını ve bunun kendileri için çok büyük bir dönüm noktası olduğunu söyledi. İzmir’de yaşanan deprem sırasında görevde olduğunu belirten Demir, 72 saatlik yoğun mesainin ardından eve döndüğünde oğlunun ilk kez yürüdüğünü gördüğünü anlattı. Bu anın aile için unutulmaz bir karşılık taşıdığını ifade etti. Her çocuğun gelişim sürecinin farklı olduğuna dikkat çeken Demir, Bulut’un her küçük ilerlemesinin kendileri için büyük bir anlam taşıdığını dile getirdi. Uzun bekleyişin ardından gelen bu gelişme, aileye moral kaynağı oldu. Demir, “4 yıldır beklediğimiz adımı görmek bizim için çok kıymetliydi” sözleriyle süreci özetledi.
Dünya literatüründe nadir vaka olarak takip ediliyor
Bulut’un durumu tıp dünyasında da özel bir yer edinmiş durumda. Yapılan değerlendirmelere göre AKT3 gen bozukluğu dünya genelinde yalnızca 21 kişide tespit edildi. Bulut, bu vakalar arasında en iyi gelişim gösteren ikinci çocuk olarak sınıflandırılıyor. Doktorlar, tedavi sürecinde ilaçtan çok eğitim, fiziksel terapi ve gelişim destek programlarına odaklanıyor. Aile de bu süreçte düzenli eğitim ve rehabilitasyon çalışmalarına ağırlık veriyor. Uzmanlar, bu tür nadir genetik durumlarda erken müdahalenin kritik önem taşıdığını vurguluyor.
Görev ile aile arasında süren zorlu denge
İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Dairesi Başkanlığı’nda 24 saatlik nöbet sistemiyle çalışan Gülden Demir, görev sırasında tamamen acil vakalara odaklanmak zorunda olduğunu söylüyor. İnsanların en zor anlarında yanında olmanın mesleki olarak büyük bir sorumluluk olduğunu ifade ediyor. Ancak evde oğlunun mücadelesi de aynı derecede yoğun bir emek gerektiriyor. Bu iki zorlu süreç arasında denge kurmanın zaman zaman çok yıpratıcı olduğunu belirtiyor. Buna rağmen hem mesleğine hem de çocuğuna aynı kararlılıkla devam ediyor. Demir, bu süreçte aile dayanışmasının kendisine güç verdiğini vurguluyor.
Mücadele etmeyi oğlumdan öğrendim
Gülden Demir, yaşadığı sürecin kendisini daha güçlü biri haline getirdiğini ifade ediyor. Oğlunun en basit hareketler için bile gösterdiği çabanın kendisine ilham verdiğini söylüyor. Aile olarak birbirlerine tutunarak ayakta kaldıklarını belirtiyor. Kızının da bu süreçte aileye destek olduğunu ve birlikte güçlendiklerini ifade ediyor. Demir’e göre bu yaşam mücadelesi, yalnızca bir sağlık süreci değil aynı zamanda bir dayanıklılık hikayesi. “Bulut bana pes etmemeyi öğretti” sözleri, yaşanan sürecin özeti niteliğinde.